ATTR最常見的一種，影響的蛋白質(zhì)為 TTR,顯微鏡,金相顯微鏡,生物顯微鏡

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標(biāo)題：ATTR最常見的一種，影響的蛋白質(zhì)為 TTR

信息分類:生物-生命科學(xué)資訊　　作者:yiyi發(fā)布　　時(shí)間:2012-5-29 0:21:34 將本頁加入收藏

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正文:

ATTR

　　最常見的一種，影響的蛋白質(zhì)為 TTR，又被稱為 prealbumin，其功能為在血中運(yùn)輸甲狀腺素與 retinol-binding protein。與 TTR 有關(guān)的基因突變多達(dá)超過 60 種，但并非全部與 amyloidosis 有關(guān)系。幾個(gè)特殊的突變?nèi)缦拢?/div>

第 30 個(gè)胺基酸的 valine 被換成了 methionine，這是第一個(gè)被找到的 ATTR 突變，在瑞典一家庭（Portuguese）被找到。

第 55 個(gè)胺基酸的 leucine 被換成 Proline，導(dǎo)致早發(fā)且進(jìn)展迅速的疾病。

第 119 個(gè)胺基酸上，threonine 變成 methionine 則能對(duì)抗 amyloid 生成，為一保護(hù)因子。

在第 111 個(gè)胺基酸上 leucine 換成 methionine 的患者則傾向于有嚴(yán)重的心臟病變。

AApoAI

　　沉積的前質(zhì)為 apolipoprotein，有五種。通常造成周邊神經(jīng)病變。不過在一些家族則以沒有神經(jīng)學(xué)癥狀的腎衰竭為表現(xiàn)。

AGel

　　沉積前質(zhì)為 gelsolin fragments，這是一種 Calcium binding protein，并且可與 actin 結(jié)合或切割之，相關(guān)的突變即發(fā)生于與 actin 結(jié)合的 domain 上。在 AGel，異常的蛋白質(zhì)會(huì)沉淀于血管與 basement membrane。起始的癥狀為 lattice corneal dystrophy（格子狀角膜失養(yǎng)）與腦神經(jīng)病變，后面續(xù)發(fā)以周邊神經(jīng)病變、dystrophic skin change 與其他器官的影響。

ALys

　　沉積的蛋白質(zhì)前質(zhì)為有問題的 lysozyme，造成系統(tǒng)性病變。

AFib

　　突變位于 fibrinogen A α chain（有三種）。造成非神經(jīng)性，影響腎臟的 amyloidosis。

Aβ2M

　　多發(fā)生于長(zhǎng)期洗腎（血液透析或腹膜透析）的患者，會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的骨頭與關(guān)節(jié)併發(fā)癥，包括腕隧道癥候群、cystic bone disease（尤其股骨與股骨頭）以及 destructive spondyloarthropathy（尤其肩膀與膝蓋）。這是由于 β2-mrcioglobulin 無法排除而長(zhǎng)期堆積造成。堆積由神經(jīng)週邊與小動(dòng)脈週邊開始，接著進(jìn)展到骨關(guān)節(jié)、皮膚與皮下組織。

　　接下來的部分則是有關(guān)局部性的 amyloidosis。它們不像系統(tǒng)性的 amyloidosis 那樣發(fā)生于多處，而只侷限于某個(gè)器官或部位。

Polypeptide hormone-derived amyloidosis

　　蛋白質(zhì)沉基于制造 polypeptide 類荷爾蒙的腺體或腫瘤。所沉積的蛋白質(zhì)則為該腺體的產(chǎn)物，但不一定是由荷爾蒙所形成。比如 AIAPP 所沉積的蛋白質(zhì)是與胰島素共同分泌的 islet amyloid polypeptide，而非胰島素。（人體的胰島素不太會(huì)形成 amyloid 沉積，但長(zhǎng)期注射豬的胰島素則可能沉積于皮下形成節(jié)結(jié)。）

與阿茲海默癥相關(guān)的 amyloidosis

　　所沉積之蛋白質(zhì)稱為 Aβ（β-amyloid protein），長(zhǎng)度約為 39~43 個(gè)胺基酸不等。其前質(zhì)則為 AβPP（Aβ-amyloid protein precursor），這是一個(gè)大型的 transmembrane 糖蛋白。Aβ會(huì)沉積于腦血管中，并可在阿茲海默癥患者 neuritic plaque 的核心中，以及唐氏癥患者身上找到。AβPP 相關(guān)的突變與家族性阿茲海默癥，及與 amyloidosis 合併的腦出血有關(guān)。但并非所有家族性阿茲海默癥都一定是 AβPP 的突變。（亦有與 presenilin proteins 突變相關(guān)者。）

Prion disease

　　包括了一整群的神經(jīng)性退化疾病，可傳染的海綿樣腦病變。（有名的羊搔癢癥與狂牛病均屬之。）在人類，則有 Kuru、CJD（Creutzfeldt-Jakob Disease）、Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome，以及 fatal familial insomnia。

　　相關(guān)的蛋白質(zhì)為 PrPSc，它與 PrP（prion protein）不同，具有大量的β-sheet 結(jié)構(gòu)、不溶于水，并且抗蛋白分解酵素。這種沉積可以轉(zhuǎn)變?yōu)?amyloid fibrils，或者至少在其中找到。正常 PrP 轉(zhuǎn)變?yōu)?PrPSc 的過程很慢，但卻是不可逆的，但已形成的 PrPSc 可以促使正常的 PrP 轉(zhuǎn)化成 PrPSc。家族性的患者，其突變的蛋白質(zhì)，沉積速度遠(yuǎn)比擁有正常前質(zhì)蛋白的患者來得快：它更容易轉(zhuǎn)變成 PrPSc。

　　除了家族性或者散發(fā)，此癥也可以傳染。已知的傳染途徑包括同類相食（儀式性的食人族）、角膜移植、以萃取自人尸的生長(zhǎng)激素作治療，以及一些 neurosurgical procedure。

出自http://www.xianweijing.org金相顯微鏡百科

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